癌症是一种身体细胞不受控制地生长并侵袭身体其他部位的疾病，是全球第 2 大死亡原因。遗传变异、生活习惯和环境因素等都会影响癌症的发病率。除了已知的癌症风险变异，全基因组测序还有可能发现家族特有的癌症驱动变异。