B型家族性高胆固醇血症

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脑视网膜微血管病伴钙化囊肿

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Gaucher 病

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心－面－皮肤综合征

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糖原贮积病

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黏多糖贮积症

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酪氨酸血症

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成骨不全

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杜氏肌营养不良症

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努南综合征

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早发型阿兹海默病

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精氨酰琥珀酸尿症

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扩张型心肌病

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凝血因子XI缺陷症

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苯丙酮尿症

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囊性纤维化

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TTR相关心脏淀粉样变性

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肥厚型心肌病

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胼胝体伴周围神经发育不全

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先天性1A型糖基化病

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