二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

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晶状体及瞳孔异位

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家族性地中海热

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Gracile 综合征

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髓过氧化物酶缺乏症

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血小板活化因子乙酰水解酶缺乏症

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原发性骨髓纤维化

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3MC 综合征

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ABCD 综合征

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软骨生成不全

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尖头股骨发育不良

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肢端肢中发育不良

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ADULT 综合征

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α－甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症

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Anauxetic 发育不良

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载脂蛋白 C－II 缺乏症

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骨发育不全

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Ayme－Gripp 综合征

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Baller－Gerold 综合征

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基底膜板层状玻璃疣

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