冷诱导性出汗综合征

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视神经缺损症

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先天性吸收不良性腹泻

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角膜营养不良

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颅骨骨干发育不良

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Schwartz－Jampel 综合征

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假性软骨发育不全

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进行性骨发育异常

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脑穿通畸形

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重型先天性中性粒细胞减少症

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微球眼和/或巨角膜，伴晶状体异位和伴/不伴继发性青光眼

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变形骨发育不良

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McKusick－Kaufman 综合征

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黄斑营养不良

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Krabbe 病

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Keutel 综合征

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单纯性晶体异位

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GM1 神经节苷脂贮积症

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Goldmann－Favre 综合征

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Greenberg 发育不良

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