进行性骨发育异常

0 个讨论

Prader－Willi 综合征

0 个讨论

脑穿通畸形

0 个讨论

血纤溶酶原缺乏症

0 个讨论

Peters Plus 综合征

0 个讨论

Partington 综合征

0 个讨论

类扭伤性侏儒

0 个讨论

骨硬化症伴肾小管酸中毒

0 个讨论

唇腭裂

0 个讨论

肩部骨发育不良

0 个讨论

眼齿指发育不良

0 个讨论

重型先天性中性粒细胞减少症

0 个讨论

小眼球

0 个讨论

高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性

0 个讨论

先天性肌无力综合征

0 个讨论

肌肝脑眼侏儒症

0 个讨论

镶嵌非整倍杂色体综合征

0 个讨论

Miller 综合征

0 个讨论

微球眼和/或巨角膜，伴晶状体异位和伴/不伴继发性青光眼

0 个讨论

头小畸形、癫痫和发育迟缓综合征

0 个讨论