血小板活化因子乙酰水解酶缺乏症

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髓过氧化物酶缺乏症

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Gracile 综合征

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家族性地中海热

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晶状体及瞳孔异位

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二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

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Canavan 病

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Nijmegen断裂综合征

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α－N－乙酰氨基半乳糖转移酶缺乏症

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Yunis－Varon 综合征

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Wolfram 综合征

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Wiskott－Aldrich 综合征

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Wilson 病

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Werner 综合征

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Weill－Marchesani 综合征

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Warburg Micro 综合征

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Troyer 综合征

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Treacher Collins 综合征

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Tay－Sachs 病

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Stargardt 病

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