遗传性硬纤维瘤

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二氢嘧啶脱氢酶缺乏症

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晶状体及瞳孔异位

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凝血因子 VII 缺乏症

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凝血因子 XI 缺乏症

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家族性自主神经功能失调

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家族性地中海热

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Fanconi 贫血

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半乳糖血症

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Gracile 综合征

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血色素沉着症

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遗传性胰腺炎

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全羧化酶合成酶缺乏症

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高胱氨酸尿症

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特发性生长激素缺乏症

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幼年性息肉病综合征

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下颌骨发育不良伴 A 型脂肪代谢障碍

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小头畸形性毛细血管畸形综合征

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多系统平滑肌功能障碍综合征

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髓过氧化物酶缺乏症

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