骨硬化症

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成骨不全

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视神经萎缩

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眼齿指发育不良

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Neu－Laxova 综合征

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杆状体肌病

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甲－髌骨综合征

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肌原纤维肌病

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肢带型肌营养不良

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黏多糖贮积症

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镶嵌非整倍杂色体综合征

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线粒体复合体 II 缺乏症

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小头畸形、癫痫和糖尿病综合征

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甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症

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甲基丙二酸血症

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异染性脑白质病变

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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病

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Martsolf 综合征

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黄斑营养不良

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Lowe 综合征

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