甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症

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干骺端发育不良不伴稀毛症

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Meier－Gorlin 综合征

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McKusick－Kaufman 综合征

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Marshall 综合征

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黄斑病变

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平脑症

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Lesch－Nyhan 综合征

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Leber 先天性黑朦

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L1 综合征

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Kniest 发育不良

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圆锥角膜

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歌舞伎综合征

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Jalili 综合征

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单纯性晶体异位

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婴儿小脑视网膜变性

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免疫缺陷症

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甲状旁腺功能减退－发育迟缓－畸形综合征

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软骨发育不良

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高鸟氨酸血症－高氨血症－高同型瓜氨酸尿综合征

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