Brugada综合症携带一个风险突变？是不是判定错误，熟悉的帮忙看看

看到有新的更新，提示Brugada综合症携带一个风险突变，RS199473159这个位点有风险突变

后来去搜索原始基因数据，发现是正常的啊

这个是怎么个情况，判定错误了吗，还是我理解错了？

2020-01-01 • IP属地杭州

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1 个回复

黄艺红

您好，您反映的情况有两种可能，第一个是携带突变了，具体患病结果，以正规医生专业确诊为准；还有一种情况是可能存在假阳性，尤其在发病率很低的疾病中，即使是99.9%准确性的检查，初次检测是阳性的情况下，是真的突变概率也不是特别高。
所以我们这边建议您可以在日常生活中多注意一下～～

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