能不能更新一下疾病数据库?

本人幼年性神经性耳聋,有朝一日想知道到底被什么坑了,先是做了标准版的wegene,然后没有结果,一年后心里一横做了wegene的WGS和父母的标准版,耳聋基因的报告还是没有结果。前年年底下载全基因的bam文件和clinvar的数据库跑了一遍,发现有一个Likely Pathogenic的突变,正好标准版里也测了该位点,看了父母的,也突变了。
四个月之后,clinvar的数据库update了10篇该位点的论文,临床重要性变成了Pathogenic,wegene木有更新。
一年以后的今天,发现clinvar的数据库上该位点已经标注上了FDA Recognition,wegene还是没有更新。
更新太慢了,场外人员可以义务维护吗。
2020-01-17 • IP属地美国
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6 个回复

GJB2 c.109G>A 最近被证实与听力下降有关  也是常染色体隐性遗传  能不能更新下  FDA收录了
搞个微解读吧
是和WeGene一起进步的用户
邓积艺 - 遇见未来的自己
楼主666。楼主可以考虑做个专业版微解读呀,还可以收钱
科学发现太多了,每天都有新内容👍
您好,已经收到您的反馈。我们也在考虑在后续加入更新,敬请期待~~
 

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