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关于耳聋基因筛查

在这里进行耳聋基因检测说是没有问题,但是由于刚刚生的宝宝是耳聋基因携带,一个点位的杂合突变,所以我和我爱人又去医院进行了耳聋基因的筛查,结果是我有一个点位有杂合突变,我爱人正常,那我就想知道咱们到底做了几个点位的耳聋基因检查,最常出现的9个点位没有全覆盖到么?如果确实没有的话,第一需要说明白,第二在结果中也请注清楚,如果是在孕前在咱这里做的基因检测的话,没有包含九个点位,要了孩子后发现孩子先天耳聋,这个责任谁来负?既然是做学问的,可不可以做的严谨一些?这让我对我的所有结果都产生了怀疑.现在需要一个合理的解释
2017-06-21 • IP属地北京
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5 个回复

yaoxt - 帅得惊动了党
您好,耳聋的项目我们只挑选了部分常见的位点,WeGene的检测结果只能解释在这部分位点上的情况,因此不能代替临床级别的诊断。我们在疾病相关的项目都做了关于局限性的说明。
关于遗传性耳聋,其实远远不止9个位点,而是有大量的基因与此相关。想要全面排查的话,可能需要做全基因组测序或者专门针对耳聋的panel检测才行。
哦哦,谢谢
不是,只是跟你一样的用户而已
匿名用户是管理员吗?
我看了下遗传性耳聋项目,一共检测三个位点(没有9个哦,都哪三个都写着呐),我还有其中两个未检出。也已经写着
“基因检测的局限性

• 该检测无法覆盖所有与该项目相关的位点
• 基因只是影响性状的一部分因素,其他可能的因素包括生活环境和生活方式等
• 该结果不能用于临床诊断”
了………

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