chengang chengang - WeGene勤杂工 痛风

血生化检测尿酸偏高,RS2231142位点是杂合子

今天去做了血生化检测,尿酸588.6umol/L,参考正常范围是202-428。明显的升高。
 
根据NG 2013年的GWAS结果,RS2231142位点跟尿酸水平高低的相关性的P值是1*10^-134,异常显著的一个位点。很不幸,我的这个位点是个杂合子。
 
WeGene上有没有这个位点也是杂合子或者突变纯合子的?尿酸检查结果如何?
 
 
2015-07-31 • IP属地深圳
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12 个回复

chengang - WeGene勤杂工
正在努力减肥~~
 
BMI已经快接近正常偏胖了
chengang - WeGene勤杂工
又测了一次血生化,尿酸水平还是超过500umol/L
看一下了解一下
正常 建议关注一下其他基因的位点,包括slc2a9上的
楼主刚才提到的那个abcg2上的 我是aa纯合 从小尿酸就上600 这事儿我会乱说么。。。
wegene啥时候能出一套针对高尿酸血症的比较全面的检测类?其实还是蛮可以指导用药的,比如苯溴马隆就是uratv1(slc2a9)的抑制剂
我搬个砖哈
http://www.snpedia.com/index.php/Gout
Gout is a disease caused by a build-up of uric acid in the joints, provoking an arthritis-like inflammatory response. Wikipedia SNPs in several genes have been found in independent studies to be associated with increased risk of gout.

ABCG2

rs2231142 causes ~10% of gout
[rs72552713]], risk allele A in SNPedia orientation [PMID 25646370 ]

PRKG2 was associated with gout in a Taiwanese study [PMID 18678579]

rs7688672
rs6837293

SLC2A9

rs16890979, risk allele C in the Amish and Framingham/Rotterdam studies [PMID 18834626]
rs1014290, risk allele A
rs6449213; the C allele appears to be protective against gout [PMID 18327257]
rs6855911 [PMID 18398472]
rs737267 [PMID 18398472]
rs12498742, minor G allele reduces risk for gout [PMID 23263486]
rs3775948, risk allele G [PMID 25646370 ]

SLC17A3

rs1165205; the T allele appears to be protective against gout in the Framingham/Rotterdam study [PMID 18834626]. Note that 23andMe reports this as the A allele.

An intergenic SNP on chromosome 4, rs10489070, was associated with gout in both the Amish and Framingham/Rotterdam studies.
dakezhang - 科研狗...oldoldold
考虑到楼主的体重,建议减肥结束后再看这个检测值。
dakezhang - 科研狗...oldoldold
似乎减肥过程中尿酸水平不会下降,急速减肥尿酸水平会升高,有说有得痛风的风险,得注意自己的痛风相关位点的风险哈。我觉得减到正常水平时候才会看出来是否有下降。
chengang - WeGene勤杂工
三次生化检测,尿酸水平都在500以上~~
为啥我进社区看了11贴,有5贴和高血尿酸相关,我也是长期上550,服用苯溴马隆
减肥至正常体重,吃素不吃肉,保你不超过400,我一开始也是500多,已经正常了。
前几个月尿酸偏高,吃得素了点现在正常了,尿素又低了,可能吃太素了😂

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