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蓝星旗 -
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血型
包括我在内看到的五六份全基因组报告全都携带遗传性胰腺炎突变，是检测错误还是啥？
包括我在内看到的五六份全基因组报告全都携带遗传性胰腺炎突变，是检测错误还是像乳糖不耐一样东亚人99%都携带？
遗传性耳聋-其他可能致病的变异有人携带吗？我的是这样的，看了两份示例报告都没有，这个罕见吗？有一样的吗？另外女性全基因组示例报告abo血型精细分型带b101，这是微基因员工的报告吗？我也是b101（/o65），谁携带b101冒个泡呗？
注：没听说家族有谁耳聋，但我感觉自己好像有点儿耳背，从高中开始0_0
遗传性耳聋-其他可能致病的变异有人携带吗？我的是这样的，看了两份示例报告都没有，这个罕见吗？有一样的吗？另外女性全基因组示例报告abo血型精细分型带b101，这是微基因员工的报告吗？我也是b101（/o65），谁携带b101冒个泡呗？
注：没听说家族有谁耳聋，但我感觉自己好像有点儿耳背，从高中开始0_0
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1. 遗传性胰腺炎为常染色体显性遗传。疾病的表现程度有轻重不同，且由于临床难以诊断的原因中国遗传性胰腺炎的发病率数据不明确。
2. WeGene 检测的位点在 clinvar 数据库报道为致病位点。（Clinvar是由美国国家生物技术信息中心于2013年建立的核心数据库，是临床表型与基因型研究中常用的数据库。）
3. 全基因组遗传性胰腺炎项目中WeGene热点突变在不同数据库中的频率有很大差异。例如 rs144422014 上的G位点，在dbsnp中可以查询到该变异在ExAC（外显子测序）数据库中的频率为3.54% , 而在TOPMED（全基因组测序）数据库中的频率高达29.5%。
WeGene 全基因组测序使用的是目前行业内认可度最高的best practice 流程，加上频率与全基因组数据库TOPMED一致，因此我们暂时保持目前的结果展示。我们会随时关注每个项目的科学新进展，适时对项目进行更新。感谢您的监督。
祝好！
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